רבים שמעו על גן BRCA בהקשר של סרטן השד או השחלות בנשים, אך חשוב לדעת כי גם גברים יכולים להיות נשאים של מוטציה בגניםBRCA1 ו-BRCA2. למעשה, אחד מכל 40 גברים בישראל נושא מוטציה בגנים הללו, המעלה את הסיכון ללקות בסוגי סרטן שונים, כולל סרטן הערמונית – הסרטן השכיח ביותר בגברים בישראל. אז מהי מוטציה בגן זה? כיצד היא קשורה לסרטן הערמונית? ואיך ניתן לאבחן את המוטציה בזמן? כל התשובות במאמר.
מהו גן BRCA?
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 מהווים חלק מבקרת השכפול התקין ותיקון הנזקים בדנ״א (DNA). מוטציות בגנים אלו פוגעות בבקרת השכפול של הדנ״א, ובכך למעשה מעלות את הסיכון להיווצרותם של שינויים גנטיים. שינויים אלה עשויים להוות בסיס לתהליכים ממאירים המובילים להתפתחותו של גידול סרטני, כמו חלוקת תאים בגוף באופן בלתי מבוקר, או עיכוב בתהליך המוות התאי (אפופטוזיס).
הקשר שבין BRCA לסרטן הערמונית
ישנם מספר גורמי סיכון לסרטן הערמונית, ביניהם גיל, מוצא אתני ונטייה גנטית. מעריכים כי בין 5% ל-10% ממקרי סרטן הערמונית הם כתוצאה מנשאות של מוטציות גנטיות ורקע משפחתי. גברים נשאי מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם בסיכון גבוה יותר גם לסוגי סרטן אחרים, לרבות סרטן הלבלב, סרטן השד ומלנומה.
כמו כן, לגברים אלה סיכוי של 50% להוריש את המוטציה לילדיו. נשאות גנטית של מוטציות בגנים אלה ניתן לאבחן באמצעות בדיקת דם ייעודית לאבחון נטייה תורשתית. הסיכון ללקות בסרטן הערמונית אצל נשאים של מוטציות בגנים אלו, עומד על כ-15-20%, והוא גבוה יותר בקרב נשאים של מוטציה בגן BRCA2 לעומת BRCA1.
אובחנתי כנשא מוטציות בגנים – מה הלאה?
חשוב לדעת כי לאבחון זה משמעויות חשובות, הן ברמת המניעה והן ברמת הטיפול. גברים שאובחנו כנשאים של מוטציות בגן BRCA נדרשים להקפיד על מעקב רפואי, לגילוי מוקדם של גידולים פוטנציאליים. כמו כן, גם על ילדיהם לבדוק נשאות, לבצע מעקב ובמידת הצורך לשקול גם ניתוחים מניעתיים (כמו כריתת שחלות/שדיים). כמו כן, לנשאים ניתן להתאים טיפולים מכווני מטרה.
פרופ׳ דוד מרגל הוא מומחה בכירורגיה אורולוגית – מהמובילים בעולם באבחון וטיפול בסרטן הערמונית. למידע נוסף על סרטן הערמונית ומגוון הטיפולים המוצעים, התקשרו למספר שבראש העמוד ונשמח לתאם לכם פגישת ייעוץ.
